Евгений
Бузмаков

История

Евгений родился в посёлке Рудничный Кировской области, в трудолюбивой семье, где с детства все были заняты делом: огород, скот, хозяйство. Евгений рос подвижным, крепким мальчишкой, много помогал родителям — и никто не мог представить, что в 14 лет он почти потеряет возможность ходить.

Всё изменилось внезапно. Евгений резко почувствовал сильную слабость, и за считаные часы его состояние стало настолько тяжёлым, что потребовалась срочная госпитализация. Сначала он оказался в реанимации, потом — в неврологическом отделении. Он почти потерял возможность нормально двигаться, и семье пришлось помогать ему заново вставать на ноги.

«Меня обучали на дому мои учителя. По квартире ходил с трудом, выполнял уроки и домашние задания. Глядя в окно, было мне радостно, что дети бегают и играют. Вот-вот и я встану, окрепну и буду бегать с вами, — думал я».

Свою взрослую жизнь и самостоятельность Евгений буквально отвоевал у болезни. Окончил колледж, получил водительские права, работал  водителем электропогрузчика, связистом, монтажником.

Но неопределённость никуда не исчезла. С подросткового возраста Евгений живёт без точного понимания, что именно происходит с его организмом. В последние годы состояние снова стало ухудшаться: нарастает слабость в руках и ногах, стало тяжелее передвигаться, появились онемение и парестезии. Проводимая терапия не даёт заметного улучшения.

Сейчас врачи говорят о демиелинизирующей полинейропатии, но точную причину заболевания до сих пор установить не удалось. Евгений уже прошёл обследование на инфекционные причины, однако они не подтвердились. Поэтому следующий важный шаг — полногеномное секвенирование 30Х с интерпретацией. Это исследование может помочь найти источник болезни, с которой Евгений живёт почти всю жизнь, и дать врачам важную информацию для дальнейшего лечения.

Сегодня у Евгения есть семья: жена Елена и маленький сын Иван. И сейчас его главная мечта очень простая и очень важная — не жить дальше в неизвестности, а наконец понять, что происходит с его здоровьем, и сохранить как можно больше сил для жизни рядом с близкими.

Такие исследования обычно не входят в базовую программу ОМС и часто доступны только платно или с помощью благотворительных фондов. Мы открываем сбор на оплату такого исследования для Евгения.