29 лет, г.Одинцово, Московская обл.

Юлия
Мамцева

Программа: Реабилитация
Диагноз:
Болезнь Вильсона-Коновалова

Привет, я Юля. Мне 29 лет. И сейчас меня нельзя оставлять одну — я не смогу даже позвать на помощь. У меня — болезнь Вильсона-Коновалова, я «медная девочка» и мне нужна ваша помощь.

 
Пожертвовать
Почему государство не может помочь?
Реабилитация при данном заболевании квотируется в частотой 1 раз в год
Собрано:
312 405 р.
Нужно:
367 500 р.
 

История

Все началось 7 лет назад, пишет Юля. На самом деле, все началось гораздо раньше — еще новорожденная Юля уже была носителем болезни. Но в активную фазу заболевание вступило 7 лет назад, когда девушка почувствовала невероятную слабость. Юлю забрали в больницу, сделали общие анализы и увидели, что показатели гемоглобина резко упали. Причину тяжелой анемии врачи Одинцовском больницы установить не смогли и направили девушку в Москву. Там Юле сделали экспертное узи (выявили изменения в печени и селезенке) и расширенные анализы крови (гемоглобин был практически на нуле) и даже трижды — трепанобиопсию костного мозга: искали лейкоз, которого не было. Ни один специалист не знал, чем болеет Юля. «Вы не наш пациент», — вот фраза, которую она слышала чаще всего.

Два года Юля искала ответ на вопрос, что творится в ее организме. Но врачи разводили руками. Чувствовала себя Юля терпимо, поэтому решила оставить все как есть. Она устроилась на новую работу, встретила любимого человека, за которого вышла замуж и уехала в свадебное путешествие. Счастье казалось таким безграничным!

Спустя некоторое время после возвращения из свадебного путешествия Юля заметила, что у нее начали дрожать руки. Иногда было трудно говорить — язык словно не слушался. Обычная простуда снова привела Юлю на больничную койку — проболела Юля полгода. Врачи сделали МРТ головного мозга и обнаружили поражения. И только сложив все симптомы и анализы воедино в Научном центре неврологии врачи смогли поставить диагноз — болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова — это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным видом наследования. Это значит, что носителем «поломанного» гена были оба родителя Юли. Но, конечно, не знали об этом.

Если говорить простыми словами, то в организме пациента накапливается медь, которая отравляет организм. Сейчас врачи уже знают ряд признаков, основываясь на которых могут поставить диагноз. Если вовремя не начать лечение, то человек может умереть.

Когда был озвучен диагноз, Юля обрадовалась. Наконец-то понятно, что с ней, а значит, ее можно лечить! Врач, который поставил диагноз, побоялся назначать Юле «Купренил» — препарат, который применяют для выведения меди из организма. И эта ошибка оказалась критической.

К тому моменту, когда Юля нашла своего врача, который назначил ей полный курс терапии, часть неврологических функций ее организма была нарушена. Сейчас Юля может глотать только перетертую пищу, ей очень тяжело дается речь — из-за ослабленных мышц гортани она живет в постоянном страхе захлебнуться, подавиться едой или питьем, да и просто слюной. Дойти до туалета, самостоятельно одеться, написать смс — всё это недоступно для Юли.

Лекарственная терапия работает, помогая выводить медь из организма. Но восстановить утраченные функции — хотя бы частично! — может помочь только реабилитация.

Юлю ждут в центре «Три сестры». Там с ней будут работать физические терапевты, специалисты по лечебной физкультуре, логопед. Основная задача реабилитации — укрепить мышцы, чтобы Юля стала более самостоятельной в быту.

Юля прислала нам для публикации на сайт несколько фотографий. Мы выбрали две — свадебную и фото с отдыха. На них Юля счастлива. И мы очень хотим, чтобы спустя какое-то время Юля прислала нам новые фотографии. И чтобы на них она снова была здоровой и счастливой!

 

 

 

Чем поможем

Оплатим курс реабилитации в центре "Три сестры"

Ваша поддержка

Дата и время Имя донора Способ оплаты Сумма (₽)

Как вы можете помочь