Ольга
Сентяева

История

Вот уже почти 30 лет Ольга ищет ответ на главный вопрос в своей жизни — чем же она больна? Что лишает ее возможности жить обычной жизнью, ходить на работу, путешествовать, справляться с домашними делами? Ольга ищет ответ…

Ольга — второй ребенок в семье Сентяевых. Старший брат Ольги — абсолютно здоров, у родителей тоже нет никаких генетических проблем. А Ольга болеет. Чем — неизвестно. За почти 30 лет врачи так и не смогли разобраться, в чем причина ее недуга.

Сама Оля пишет, что считает себя больной с 13 лет, когда впервые поняла, что встать с корточек или подняться по лестнице — это проблема. Многочисленные анализы и консультации врачей ни к чему не привели — состояние Оли ухудшалось, а диагноза так и не было…

Сейчас Оля не может самостоятельно встать со стула. Ей необходима постоянная помощь и поддержка близких. Родители и старший брат всегда рядом, готовы помочь Оле во всем. Но сама Оля очень хочет знать — чем же она больна? К своим 40 годам Ольга практически не может ходить, ей тяжело стоять и держать спину…

Пока Оля была ребенком, подростком, молодой девушкой — не было генетических тестов, способных пролить свет на истоки ее заболевания. На протяжении долгих лет врачи лечили симптомы, понятия не имея о том, с каким заболеванием они столкнулись. Но сейчас генетическое тестирование шагнуло далеко вперед, и у Ольги есть шанс наконец узнать правду.

Неврологи и генетики, у которых наблюдается Ольга, рекомендуют ей сделать генетический тест — полногеномное секвенирование. В 2023 году Ольга уже делала генетический тест, но по укороченной модели — тогда была найдена только одна мутация. Сейчас надо найти вторую.

Ольга получает пенсию по инвалидности. Самостоятельно оплатить дорогостоящее исследование ей не под силу. Но не знать, что мучает ее долгие годы — еще более невыносимо. Если врачи будут точно знать, о какой мутации идет речь, то смогут скорректировать терапию, что поможет Ольге не просто поддерживать тонус мышц, но и, возможно, улучшить свое самочувствие и стать более самостоятельной в быту.

Не знать, что с тобой происходит — ужасно. Но еще ужаснее — понимать, что правду можно купить, но не иметь денег на эту «покупку». Давайте поможем Оле узнать правду о своем диагнозе.